Elefantmannen ansågs länge ha haft neurofibromatos typ 1 (von Recklinghausens sjukdom). Sedermera har det befunnits mer troligt att han led av det sällsynta Proteussyndromet, som främst utmärks av tilltagande tumörliknande utväxter av hud och underhud samt tillväxt av benvävnad som bl.a. medför förstorat och deformerat huvud. Från femårsåldern tvingades Elefantmannen