Antihemofilifaktorn är ett av flera enzymer som ingår i den enzymkedja, koagulationssystemet, som leder till att blod levrar sig då det kommer i kontakt med en skadad kärlvägg. Genen för antihemofilifaktorn är lokaliserad till X-kromosomen, och hemofili A orsakas av olika typer av X-kromosommutationer. Denna kunskap används för att diagnostisera hemofili