Krabbes sjukdom
Krabbes sjukdom (efter den danske neurologen Knud H. Krabbe, 1885–1961), globoidcells-leukodystrofi, en mycket ovanlig medfödd ämnesomsättningssjukdom med brist på ett enzym (galaktosyl-beta-galaktosidas).
I hjärnvävnaden finns för sjukdomen typiska s.k. globoidceller, som antas vara makrofager. Sjukdomen debuterar vid 4–6 månaders ålder. Det tidigare normalt utvecklade barnet drabbas av tilltagande muskelspänning med sträckkramper. Skrikattacker och oförklarliga perioder av hög feber hör till symtomen. Blindhet och dövhet tillkommer. Efter några månader går barnen in i
Information om artikeln
Källangivelse