maple syrup urine disease
maple syrup urine disease (engelska), en sjukdom där nedbrytningen av aminosyror med grenade sidokedjor (leucin, isoleucin och valin) är rubbad på grund av en defekt i det enzym som dekarboxylerar dessa aminosyror.
Defekten, som är ärftlig (autosomalt recessivt), leder till en anhopning av de nämnda aminosyrorna och därmed sammanhängande symtom, alltefter enzymdefektens svårighetsgrad. Den svåraste formen ger neurologiska symtom redan i nyföddhetsperioden med kräkningar, slöhet, medvetslöshet och kramper. Lättare fall debuterar senare och kan medföra balansrubbning, kräkningar, slöhet och ibland medvetslöshet. Tillståndet
Information om artikeln
Källangivelse