maple syrup urine disease

maple syrup urine disease (engelska), en sjukdom där nedbrytningen av aminosyror med grenade sidokedjor (leucin, isoleucin och valin) är rubbad på grund av en defekt i det enzym som dekarboxylerar dessa aminosyror.

Defekten, som är ärftlig (autosomalt recessivt), leder till en anhopning av de nämnda aminosyrorna och därmed sammanhängande symtom, alltefter enzymdefektens svårighetsgrad. Den svåraste formen ger neurologiska symtom redan i nyföddhetsperioden med kräkningar, slöhet, medvetslöshet och kramper. Lättare fall debuterar senare och kan medföra balansrubbning, kräkningar, slöhet och ibland medvetslöshet. Tillståndet

Källangivelse

Vill du komma åt hela artikeln?
  • Objektiv och pålitlig kunskap.

  • Prova det, du kommer att gilla det!

  • Marknadsledare i Sverige.