mukopolysackaridos
mukopolysackaridos [-do:ʹs] (nylat. mucopolysaccharidoʹsis, av mukopolysackarider), ärftlig rubbning i omsättningen av sura glykosaminoglykaner, vilka finns i bindvävens grundsubstans.
Vid mukopolysackaridoser föreligger brist på något av de enzymer som i cellernas lysosomer normalt bryter ned mukopolysackariderna, varför dessa ansamlas i kroppsvävnaderna och utsöndras i större mängd med urinen. Enzymdefekterna kan bl.a. påvisas i bindvävsceller och i vita blodkroppar. Sju olika former av dessa sjukdomstillstånd finns, varav en del med
Information om artikeln
Medverkande
Bertil Lindquist
Källangivelse