osteogenesis imperfecta
osteogeʹnesis imperfeʹcta (nylatin, av osteogenes och latin imperfeʹctus ’ofullständig’, ’ofullkomlig’), OI, benämning på en grupp sjukdomar som karakteriseras av i regel ärftliga rubbningar i syntesen av kollagen.
Dessa rubbningar leder till abnorm benskörhet med frakturbenägenhet (benskörhetssjukdom, fragilitas ossium) liksom till förändringar i bindväv, tänder, ögon m.fl. organ samt kortvuxenhet. Sjukdomarna har varierande svårighetsgrad och ärftlighetsgång.
Information om artikeln
Källangivelse