Refsums sjukdom
Refsums sjukdom [rɛʹfsʉms] (efter den norske neurologen Sigvald Refsum, 1907–91), heredopathia atactica neuritiformis, ovanlig neurologisk sjukdom som beror på en autosomalt recessivt ärftlig rubbning av omsättningen av fytansyra.
Fytansyra från kosten (särskilt grönsaker) kan inte brytas ned på grund av avsaknad av ett enzym (fytansyra-α-hydroxylas) utan samlas i kroppens celler och finns i hög koncentration i blodet. Fytansyra hämmar vitamin A, som behövs bl.a. för mörkerseende och hudens uppbyggnad. Första symtomen kommer oftast i 20-årsåldern och består av nedsatt
Information om artikeln
Källangivelse