homocystinuri
homocystinuriʹ (nylatin homocystinuriʹa, av homocystin och grekiska ouron [u:ʹrɔn] ’urin’), sällsynta ärftliga störningar av omsättningen av svavelhaltiga aminosyror, vilket medför bildning av onormala mängder av aminosyran homocystein.
Denna omvandlas till dubbelmolekylen homocystin, som utsöndras i urinen. Homocystein bildas framför allt vid reaktioner där aminosyran metionin avger en metylgrupp. Homocysteinet kan sedan omvandlas till cystein. Detta sker i två steg. I det första bildas cystationin med hjälp av enzymet cystationin-beta-syntas, som har vitamin B6 (pyridoxalfosfat) som prostetisk
Medverkande
Jörgen Malmquist, Bertil Lindquist
Källangivelse
Vill du komma åt hela artikeln?
Objektiv och pålitlig kunskap.
Prova det, du kommer att gilla det!
Marknadsledare i Sverige.