von Gierkes sjukdom
von Gierkes sjukdom [fɔŋgi:ʹr-] (efter den tyske patologen Edgar von Gierke, 1877–1945), detsamma som glykogenos (typ I), medfödd defekt i glykogenomsättningen som särskilt drabbar lever och njure.
Den betingas av brist på enzymet glukos-6-fosfatas, vilket försvårar eller omöjliggör nedbrytning av glukos-6-fosfat till glukos och fosfat. Detta leder till cellulär upplagring av stora mängder glykogen, speciellt i levern som blir starkt förstorad. Sjukdomen medför kortvuxenhet, rubbad ämnesomsättning, låga blodsockerkoncentrationer och höga blodfettsvärden samt ofta gikt.
Källangivelse
Vill du komma åt hela artikeln?
Objektiv och pålitlig kunskap.
Prova det, du kommer att gilla det!
Marknadsledare i Sverige.