Danons sjukdom
Danons sjukdom (efter den turkisk-amerikanska läkaren Moris J. Danon), ärftlig sjukdom som tillhör gruppen lysosomala upplagringssjukdomar.
I framför allt hjärt- och skelettmuskelvävnad upplagras glykogen samt fragment av mitokondrier. Orsaken är att sjukdomsmutationen medför onormal struktur i ett lysosomalt membranprotein. Ärftligheten är av den sällsynta typen X-kromosomalt dominant, vilket innebär att sjukdomen kan drabba båda könen men blir svårare hos män.
Källangivelse
Vill du komma åt hela artikeln?
Objektiv och pålitlig kunskap.
Prova det, du kommer att gilla det!
Marknadsledare i Sverige.