Laurence–Moon–Bardet–Biedls syndrom
Laurence–Moon–Bardet–Biedls syndrom (efter den brittiske ögonläkaren John Z. Laurence, 1830–74, den amerikanske ögonläkaren Robert C. Moon, 1844–1914, den franske läkaren Georges Bardet, 1885–?, och den österrikiske läkaren Artur Biedl, 1869–1933), LMBB, recessivt ärftligt komplex av struktur- och funktionsstörningar av vilka vissa kan vara märkbara vid födseln medan andra uppkommer och förvärras under barn- och ungdomsåren.
Syndromet visar stor variation mellan individer, vilket beror på att det kan uppstå genom mutationer i ett flertal olika gener samt på att olika mutationer i en viss gen kan ge olika symtombild. De vanligaste problemen är tilltagande synnedsättning på grund av cellundergång i näthinnan (retinitis pigmentosa eller annan retinal
Medverkande
Jörgen Malmquist
Källangivelse
Vill du komma åt hela artikeln?
Objektiv och pålitlig kunskap.
Prova det, du kommer att gilla det!
Marknadsledare i Sverige.