Koncentrationen är högst under fosterlivet. I samband med vissa fostermissbildningar, t.ex. i ryggmärgen, läcker AFP ut i fostervattnet och därifrån till moderns blod. Bestämning av halten AFP i fostervattnet – som hämtas ut via punktion med en nål (amniocentes) – ibland också i moderns blod, kan användas för att spåra sådana