galaktosemi
galaktosemiʹ (nylat. galactosaemiʹa, av grekiska gaʹla, genitiv gaʹlaktos, ’mjölk’ och haima [hai ʹ-] ’blod’), egentligen ’ökad mängd’ galaktos i blodet; vanligen avses medfödd rubbning i kolhydratomsättningen till följd av en recessivt ärftlig enzymdefekt i nedbrytningen av galaktos.
Förekomsten är ca 1 på 40 000–60 000 nyfödda. Den vanligaste defekten är brist på galaktos-1-fosfaturidyltransferas. Den leder till en anhopning i blodet av galaktos-1-fosfat som skadar cellerna i bl.a. lever, hjärna, njurarnas utförsgångar (njurtubuli) samt linsen i ögat. Eftersom det nyfödda barnet från början får i sig stora mängder galaktos från
Information om artikeln
Medverkande
Bertil Lindquist
Källangivelse