Tillståndet orsakas av sjukliga förändringar i benmärgens stamceller (tidiga förstadier till röda och vita blodkroppar samt trombocyter). Anemi (blodbrist) är den vanligaste konsekvensen. Brist på antingen trombocyter eller vita blodkroppar, med blödningsbenägenhet respektive infektionskänslighet som följd, är inte ovanlig. Vid allvarliga former av syndromet förekommer nedsatta halter av alla typer