Den ger bristande upptag av fett från födan, vilket leder till dålig viktökning, fettdiarré och så småningom påverkan på nervsystem, ögon, muskulatur och hjärta. Tillståndet betingas av brist på ett blodprotein, apolipoprotein B, som är nödvändigt för blodfettsbärande betalipoproteiners bildning och funktion. Bristen på betalipoproteiner gör att fett inte kan transporteras