cri du chat-syndrom
cri du chat-syndrom [kridyʃaʹ-] (av franska cri du chat ’kattjamande’), en sällsynt kromosomrubbning där den korta armen på en av kromosomerna i paret 5 saknas (partiell monosomi).
Barn med detta syndrom har ett typiskt utseende: litet huvud med runt ansikte, lågt sittande öron, snedställda ögonspringor och ökat ögonavstånd samt liten indragen haka. Dess skrik påminner om en kattunges jamande. Den psykiska och fysiska utvecklingen är kraftigt försenad.
Information om artikeln
Källangivelse