DiGeorges syndrom

DiGeorges syndrom [didʒɔʹrdʒis] (efter den amerikanske barnläkaren Angelo M. DiGeorge, 1921–2009), syndrom av medfödda funktionsrubbningar och missbildningar som orsakas av deletion (förlust av arvsmassa) i 22q11, dvs. position 11 i den långa armen av den ena kromosomen nummer 22. Deletionen är i flertalet fall en nymutation, dvs. uppstår i den drabbade individens egen arvsmassa. I omkring en tiondel av fallen ärvs rubbningen autosomalt

• Författare:
• Jörgen Malmquist