Hyperkolesterolemi orsakas dels av ärftliga rubbningar i kolesterolomsättningen, dels av olämplig kost med för högt intag av mättat fett och kolesterol. Personer med hyperkolesterolemi löper en ökad risk för att drabbas av hjärt–kärlsjukdomar orsakad av ateroskleros, framför allt hjärtinfarkt.