Sjukdomsnamnet syftar på att det – liksom vid många andra långvariga infektioner – i angripen vävnad ofta bildas granulom, dvs. omkring millimeterstora korn bestående av fagocyter (ätande celler), lymfocyter, mikroorganismer och död vävnad. Vid CGD kan det bildas stora infektionshärdar som består av mängder av sammanpackade granulom. Grundproblemet är ett funktionsfel