Hennes vetenskapliga verksamhet koncentrerades kring X-kromosomen. Hon visade 1961 att det i det kvinnliga människoembryots celler sker en inaktivering av den ena X-kromosomen. Denna inaktivering, som senare visat sig inte gälla hela kromosomen, kvarstår i alla dotterceller och är i mikroskop iakttagbar som könskromatin.