MCTD kännetecknas av symtom från flera organsystem, främst leder, muskler, hud, mag–tarmkanal och perifera nerver. I blodprov påvisas antikroppar mot en beståndsdel i cellkärnor (ribonukleoprotein). MCTD betraktas som ett godartat sjukdomstillstånd med symtom som även kan förekomma vid systemisk lupus erythematosus (SLE), sklerodermi och polymyosit.