Noonans syndrom
Noonans syndrom (efter den amerikanska barnkardiologen Jacqueline Noonan, 1928–2020), genetiskt betingat medfött syndrom (kombination av avvikelser från det normala) där huvudproblemet i regel är hjärtfel: förträngning av lungpulsådern, förtjockad hjärtmuskel eller defekt i skiljeväggen mellan förmaken eller kamrarna.
Personerna blir i regel kortväxta och har vissa utseendemässiga karakteristika, vilka är mest synliga under barnaåren: bred panna, brett mellan ögonen och bred nacke. På grund av viss likhet med utseendet vid Turners syndrom har förväxling tidigare skett. Noonans syndrom orsakas emellertid inte av könskromosomfel utan av en genmutation på kromosom nummer 12.
Information om artikeln
Källangivelse