Thymushypoplasi innebär att organet finns men är ofullständigt utvecklat. Olika former av dessa ärftliga rubbningar har beskrivits. Vid DiGeorges syndrom sker inte anläggningen av thymus under fosterstadiet på normalt sätt, vilket resulterar i defekt cellulär immunitet. Vid svår kombinerad immundefekt (SCID) förekommer mycket sparsamt med lymfocyter och förstadier i