Den betingas av brist på enzymet glukos-6-fosfatas, vilket försvårar eller omöjliggör nedbrytning av glukos-6-fosfat till glukos och fosfat. Detta leder till cellulär upplagring av stora mängder glykogen, speciellt i levern som blir starkt förstorad. Sjukdomen medför kortvuxenhet, rubbad ämnesomsättning, låga blodsockerkoncentrationer och höga blodfettsvärden samt ofta gikt.