ämnesomsättningsrubbningar

ämnesomsättningsrubbningar, metaboliska störningar, samlingsbenämning på sjukdomar orsakade av störningar i ett eller flera steg i ämnesomsättningen (metabolismen). Termen kan i vid mening användas om ett flertal förvärvade störningar, särskilt sådana som orsakas av rubbad hormonbildning eller störd hormoneffekt, t.ex. diabetes eller låg ämnesomsättning (vid bristande sköldkörtelfunktion). I striktare bemärkelse, som tillämpas i denna artikel, avser termen endast sjukdomar som är ärftligt betingade (genetiska defekter), dvs. medfödda ämnesomsättningsfel (engelska inborn errors of metabolism). Varje sådan genetisk defekt leder antingen till en brist

• Författare:
• Jörgen Malmquist
• Agne Larsson