Fanconi-anemi
Fanconi-anemi [-ko:ʹ-] (efter den schweiziske barnläkaren Guido Fanconi, 1892–1979, som beskrev sjukdomen 1927), ovanlig form av ärftligt betingad blodbrist, kännetecknad av störd benmärgsfunktion (aplastisk anemi), skelett- och njurmissbildningar, fläckvis ökad pigmentering av huden, ibland kortvuxenhet och psykisk utvecklingsstörning samt ökad risk för tumörsjukdom.
Diagnosen ställs förutom genom den kliniska bilden också via påvisandet av typiska kromosomrubbningar. För behandling har tidigare använts s.k. anabola steroider; numera är transplantation av benmärg eller stamceller vanlig.
Information om artikeln
Källangivelse