Gauchers sjukdom
Gauchers sjukdom [goʃe:ʹs] (efter den franska läkaren Philippe Gaucher, 1854–1918), en ovanlig, autosomalt recessivt ärftlig sjukdom orsakad av brist på enzymet glukosylceramidas.
Bristen leder till ansamling av glukocerebrosid i celler tillhörande det mononukleära fagocytsystemet. Glukocerebrosid hör till substansgruppen sfingolipider, och Gauchers sjukdom hör därför till gruppen sfingolipidoser, som i sin tur ingår i gruppen upplagringssjukdomar. De berörda cellerna finns främst i mjälte, lever och benmärg samt vid två av sjukdomens tre former
Medverkande
Jörgen Malmquist
Källangivelse
Vill du komma åt hela artikeln?
Objektiv och pålitlig kunskap.
Prova det, du kommer att gilla det!
Marknadsledare i Sverige.