Niemann–Picks sjukdom
Niemann–Picks sjukdom [ni:ʹ-] (efter de tyska läkarna Albert Niemann, 1880–1921, och Ludwig Pick, 1868–1935), gemensam benämning på två sällsynta recessivt ärftliga ämnesomsättningssjukdomar, varav den ena förekommer i två former.
Sjukdomens typ A och typ B beror på brist på det spjälkande enzymet sfingomyelinas. Glykolipiden sfingomyelin ansamlas i celler i många organ, bl.a. lever, mjälte, benmärg och lymfkörtlar, vilkas funktion störs.
Information om artikeln
Källangivelse