Man brukar skilja mellan genotyp och fenotyp, där genotypen är genuppsättningen medan fenotypen är yttringen av genotypen. Skillnaden mellan genotyp och fenotyp blir särskilt tydlig när det gäller förekomsten av gener med dominanta och recessiva alleler, vilket kan illustreras med hjälp av de alleler som bestämmer våra blodgrupper (A,