kromosomavvikelse

kromosomavvikelse, kromosomrubbning, kromosommutation, kromosomal aberration, förändring av kromosomernas antal eller form.

Kromosomavvikelser kan klassificeras på olika sätt.

En medfödd (konstitutionell) kromosomavvikelse finns i det befruktade ägget och därför i kroppens alla celler. I sällsynta fall uppstår avvikelsen först efter att det befruktade ägget delat sig några gånger. Då uppkommer en kromosomal mosaik, det vill säga bara en del av kroppens celler visar kromosomavvikelsen.

• Författare:
• Nils Mandahl
• Ulf Pettersson