I vissa fall är den genetiska faktorn den helt avgörande sjukdomsorsaken, t.ex. vid blödarsjuka. I andra fall uppkommer sjukdomen genom samverkan mellan genetiska faktorer och miljöfaktorer. Den relativa betydelsen av genetiska faktorer vid olika sjukdomstillstånd kan variera. Många genetiska sjukdomar är familjära, dvs. flera fall förekommer inom en släkt. Alla familjära sjukdomar