I regel avses mikroskopisk kromosomanalys till skillnad från molekylärgenetik, där arvsmassan (DNA och RNA) analyseras med biokemisk metodik. Kromosompreparat framställs genom att man hejdar celldelningen (mitosen) i ett skede där kromosomerna ligger åtskilda. Färgningsmetoder som ger varje kromosom ett tvärbandsmönster (kromosombandning) har medfört avsevärt förbättrade möjligheter att visuellt identifiera kromosomerna och