I flertalet fall är kroppstillväxten under fosterlivet och uppväxtåren reducerad. Kroppslängd och huvudomfång blir därför mindre än ordinärt. Ansiktsdragen är påverkade av trånga ögonspringor och underutvecklade käkar. Eksem förekommer ofta. Intellektuella funktioner varierar från genomsnittliga till tydligt reducerade. Många personer med syndromet har en eller flera av ett antal förekommande missbildningar.