Symtomen och deras utveckling varierar avsevärt, men är i huvudsak följande. Barnet har från nyföddhetsperioden muskelslapphet och matningsproblem, därefter försenad motorisk utveckling. Senare tillkommer omåttlig aptit med fetma, underutvecklade yttre könsorgan och kortvuxenhet. Sned rygg, skelning, speciell ansiktsform och talsvårigheter är vanliga. Epilepsi förekommer. De flesta personer med P. har