Fabrys sjukdom
Fabrys sjukdom [fa:ʹbris] (efter den tyska dermatologen Johannes Fabry, 1860–1930), även Anderson–Fabrys sjukdom, angiokeratoma corporis diffusum, en sällsynt, X-kromosombundet ärftlig sjukdom som beror på brist på enzymet alfa-galaktosidas A, vilket ger inlagring av en glykolipid (glykoceramid) i hud och inre organ.
Hudförändringarna består av minimala kärlknottror med lätt ökad hornbildning. Förändringar i inre organ ger mångskiftande symtom och störningar, bl.a. dialyskrävande njursvikt i många fall. Ärftligheten är könsbundet recessiv, och sjukdomen drabbar i sina svåra former män.
Information om artikeln
Källangivelse