Gauchers sjukdom
Gauchers sjukdom [goʃe:ʹs] (efter den franska läkaren Philippe Gaucher, 1854–1918), en ovanlig, autosomalt recessivt ärftlig sjukdom orsakad av brist på enzymet glukosylceramidas. Bristen leder till ansamling av glukocerebrosid i celler tillhörande det mononukleära fagocytsystemet. Glukocerebrosid hör till substansgruppen sfingolipider, och
(40 av 285 ord)
Vill du få tillgång till hela artikeln?
Medverkande
Källangivelse
Nationalencyklopedin,
Gauchers sjukdom.
http://www.ne.se/uppslagsverk/encyklopedi/lång/gauchers-sjukdom