Bristen leder till ansamling av glukocerebrosid i celler tillhörande det mononukleära fagocytsystemet. Glukocerebrosid hör till substansgruppen sfingolipider, och Gauchers sjukdom hör därför till gruppen sfingolipidoser, som i sin tur ingår i gruppen upplagringssjukdomar. De berörda cellerna finns främst i mjälte, lever och benmärg samt vid två av sjukdomens tre former