Det finns flera former av sjukdomen, vilka orsakas av olika medfödda störningar av aktiviteten hos enzymer som deltar i omsättningen av beståndsdelar i nervtrådarnas myelinskidor. Resultatet blir en felaktig nedbrytning och förlust av myelin, demyelinisering. Detta uppträder inom stora områden av den vita substansen och vid en del former även