Den geografiska utbredningen av sjukdomsgenen anses hänga samman med att friska anlagsbärare har ökad motståndskraft mot malaria och därmed en överlevnadsfördel i områden där malaria är vanligt. Sjukdomen är en hemoglobinopati: en mutation i hemoglobingenen medför att aminosyran glutaminsyra på en plats i hemoglobinmolekylen byts ut mot valin. Detta leder