tuberös skleros
tuberöʹs skleroʹs [-ro:ʹs] (latin tuberoʹsus ’skrovlig’, ’knölig’, av tuber), tuberös skleros-komplexet, TSC, tidigare även kallad epiloja, autosomalt dominant ärftlig sjukdom som i mycket varierande omfattning medför tumörer och tumörliknande förändringar (hamartom) i flera vävnader och organ.
Mutation i endera av två gener kan medföra sjukdomen: TSC1 (kromosom 9) och TSC2 (kromosom 16). En stor del av sjukdomsfallen uppstår genom nymutation, dvs. ingen av föräldrarna har sjukdomen; detta kan dock vara svårbedömt eftersom sjukdomsgenerna har mycket variabel penetrans, så att sjukdomstecknen ibland blir obetydliga och
Medverkande
Jörgen Malmquist
Källangivelse
Vill du komma åt hela artikeln?
Objektiv och pålitlig kunskap.
Prova det, du kommer att gilla det!
Marknadsledare i Sverige.