Marfans syndrom
Marfans syndroʹm [marfɑ̃ʹs] (efter den franska barnläkaren Antoine Bernard-Jean Marfan, 1858–1942), ärftligt tillstånd som beror på mutation i en gen på kromosom 15.
Genen är dominant, vilket innebär att en muterad gen är tillräcklig för att syndromet ska uppstå. Genen ärvs från den ena föräldern, men kan också uppstå genom nymutation hos individen själv. Bland de ärftliga sjukdomarna hör Marfans syndrom till de relativt vanliga; det beräknas finnas 900–1 800 personer med syndromet
Information om artikeln
Medverkande
Jörgen Malmquist
Källangivelse