hemoglobinopati
hemoglobinopatiʹ (av hemoglobin och grekiska paʹthos ’lidande’), tillstånd med avvikande sammansättning eller nedsatt syntes av hemoglobinmolekylen.
Hemoglobinopati innebär vanligen en ärftligt betingad medfödd avvikelse från den normala kemiska sammansättningen av hemoglobinets proteindel, s.k. hemoglobinvarianter. Avvikelserna utgörs av att en normal aminosyra i hemoglobinmolekylen har bytts ut mot en annan aminosyra (se hemoglobin) eller att bildningen av någon av polypeptidkedjorna i hemoglobinmolekylen är nedsatt eller saknas. Ett
Litteraturanvisning
Information om artikeln
Medverkande
Jan-Olof Jeppsson
Källangivelse