Missbildningar upptäcks i många fall omedelbart vid födelsen, men vid vissa missbildningar i inre organ förekommer en fördröjning från några dagar till veckor. Ibland upptäcks en sådan missbildning först i vuxen ålder, exempelvis aortakoarktation, bikuspid aortaklaff (se aortastenos) eller pulsåderbråck (aneurysm) i hjärnan. Vissa missbildningar upptäcks hos foster vid spontan