P. upptäcktes 1960 av forskare i Philadelphia som observerade att en av kromosomerna var onormalt liten. Denna identifierades senare som kromosom nummer 22, och det visade sig att störningen uppkommer genom en reciprok translokation, dvs. utbyte av arvsmassa, mellan kromosomerna 9 och 22, varvid den senare förminskas. På kromosom 22 förenas