fenylketonuri

fenyʹlketonuriʹ (nylatin phenylketonuriʹa, av fenyl, tyska Keton, av aceton, och en bildning till grekiska ouron [u:ʹ-] ’urin’), PKU, Føllings sjukdom, oligophreniʹa phenylpyruʹvica, recessivt ärftlig, medfödd sjukdom som beror på att den livsnödvändiga (essentiella) aminosyran fenylalanin inte kan brytas ned. Detta är en följd av brist på enzymet

• Författare:
• Leif Hambraeus
• Bertil Lindquist