fenylketonuri
fenyʹlketonuriʹ (nylatin phenylketonuriʹa, av fenyl, tyska Keton, av aceton, och en bildning till grekiska ouron [u:ʹ-] ’urin’), PKU, Føllings sjukdom, oligophreniʹa phenylpyruʹvica, recessivt ärftlig, medfödd sjukdom som beror på att den livsnödvändiga (essentiella) aminosyran fenylalanin inte kan brytas ned.
Detta är en följd av brist på enzymet fenylalanin–hydroxylas som normalt omvandlar fenylalanin till tyrosin. Det överskott av fenylalanin som tillförs via kosten och inte utnyttjas för proteinsyntesen ansamlas därmed i kroppen. Detta leder till toxiska koncentrationer av fenylalanin och bildning av vissa normalt inte förekommande nedbrytningsprodukter, bl.a. fenylketoner, i
Information om artikeln
Medverkande
Bertil Lindquist, Leif Hambraeus
Källangivelse