fragil X-syndromet

fragil X-syndromet [-ʃi:ʹl eller -gi:ʹl], FRAXA-syndromet, utvecklingsstörning som har samband med en mutation i X-kromosomen. Mutationen medför att X-kromosomen vid en viss form av cellodling på en punkt får en insnörning som gör att den i mikroskop ser skör (fragil) ut; därav syndromets benämning. Tidigare användes benämningen Martin–Bells syndrom efter dess upptäckare. Fragil X-syndromet är efter Downs syndrom den vanligaste orsaken till psykisk utvecklingsstörning och är den vanligaste av de ärftliga orsakerna

• Författare:
• Jörgen Malmquist