Mutationen medför att X-kromosomen vid en viss form av cellodling på en punkt får en insnörning som gör att den i mikroskop ser skör (fragil) ut; därav syndromets benämning. Tidigare användes benämningen Martin–Bells syndrom efter dess upptäckare. Fragil X-syndromet är efter Downs syndrom den vanligaste orsaken till psykisk utvecklingsstörning