Sjukdomsgenen uppkommer praktiskt taget alltid genom mutation hos individen själv och är alltså sällan överförd från någon av föräldrarna. Avvikelse från normal utveckling börjar vid ca 1 års ålder med onormala rörelser, bromsad motorisk utveckling och kontaktstörningar som vid autism. Något år senare förbättras kontakten med omgivningen; bilden präglas därefter av