Normala män har två könskromosomer, X och Y. Män med K. har förutom sin Y-kromosom två X-kromosomer. Kromosomavvikelsen uppstår i samband med könscellsbildningen. I sällsynta fall uppkommer hos kvinnan ägg som innehåller två X-kromosomer. Om ett sådant ägg befruktas av en spermie som innehåller en Y-kromosom uppkommer en individ med detta