Frekvensen är ca 1 per 1 000 kvinnor. Förändringen uppstår till följd av non-disjunction, dvs. att kromosomerna inte skiljs normalt från varandra vid en celldelning. Störningen kan ske antingen vid reduktionsdelningen, vilket leder till att det bildas könsceller med två X-kromosomer, eller sedan det befruktade ägget börjat dela sig, i