skelleftesjukan
skelleftesjukan, skellefteåsjukan, familjär amyloidos med polyneuropati (FAP), dominant ärftlig sjukdom som tillhör gruppen amyloidos och därför karakteriseras av att onormala inlagringar av proteinsubstans, amyloid, sker i kroppens vävnader.
Vid skelleftesjukan utgörs amyloiden av plasmaproteinet transtyretin som genom en punktmutation (utbyte av en av molekylens aminosyror) fått onormala fysikalisk-kemiska egenskaper och därför tenderar att fällas ut i olika vävnader. Sjukdomen har fått sitt svenska namn på grund av att den förekommer framför allt i Skellefteå–Piteå-regionen. Totalt är omkring 200
Information om artikeln
Medverkande
Jörgen Malmquist
Källangivelse